“Ich bin mehr als meine Erkrankung!”— Yasmin Lemcke, 2025
- ★ 19 Jahre alt, ursprünglich aus Hamburg
- ★ Diagnose mit 14 Jahren (2021)
- ★ Erste Symptome: schon als sie Laufen lernte
- ★ Pflegegrad 2
- ★ Antrieb: Menschen helfen
- ★ Schulische Ausbildung im Bereich Marketing
- ★ Lebt vegan
Was ist Friedreich-Ataxie?
Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die häufigste erbliche Ataxie weltweit — eine seltene, aber tiefgreifende neurologische Erkrankung, die Nerven, Herz, Wirbelsäule und Stoffwechsel gleichzeitig betrifft.
Der Name leitet sich von Nikolaus Friedreich ab, der die Erkrankung 1863 erstmals beschrieb. Sie verläuft progressiv — das bedeutet, sie schreitet mit der Zeit unaufhaltsam voran.
Was Friedreich-Ataxie besonders macht: Die meisten Betroffenen sind jung, wenn die ersten Symptome auftreten — oft zwischen 10 und 15 Jahren. In einer Lebensphase, in der andere Jugendliche einfach leben, kämpfen sie um ihre Beweglichkeit.
Multisystemerkrankung
- Zentrales & peripheres Nervensystem
- Herzmuskel (Kardiomyopathie)
- Wirbelsäule (Skoliose)
- Pankreas (Diabetes-Risiko)
Warum entsteht sie?
Das FXN-Gen
Ein einziges Gen auf Chromosom 9 enthält den Bauplan für Frataxin — ein lebenswichtiges mitochondriales Protein. Bei FRDA ist es durch eine GAA-Triplett-Expansion stillgelegt.
Autosomal-rezessiv
Beide Chromosomenkopien müssen betroffen sein. Etwa 1 von 100 Menschen trägt eine Mutation, ohne es zu wissen — erst wenn zwei Träger Kinder bekommen, entsteht das Erkrankungsrisiko.
Frataxin-Mangel
Ohne Frataxin können Mitochondrien keine Eisen-Schwefel-Cluster bauen. Eisen häuft sich an, reaktive Sauerstoffspezies (ROS) entstehen, Zellen sterben ab — besonders Nervenzellen und Herzmuskelzellen.
FXN-Gen blockiert
Protein fehlt
Energiedefizit
ROS-Akkumulation
Nerven & Herz
Wie äußert sie sich?
Friedreich-Ataxie ist eine Multisystemerkrankung — sie trifft viele Bereiche des Körpers gleichzeitig und verstärkt sich über die Jahre.
Neurologisch
- Progressive Gangataxie (Koordinationsstörung)
- Verlust von Tiefensensibilität & Lageempfinden
- Ausfall der Muskeleigenreflexe
- Dysarthrie (Sprechstörung)
- Schluckstörungen
- Nystagmus (Augenzittern)
Kardial >90 %
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Herzrhythmusstörungen
- Vorhofflimmern & Vorhofflattern
- Herzinsuffizienz (häufigste Todesursache)
Orthopädisch
- Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung)
- Pes cavus (Hohlfuß)
- Fußdeformitäten
Metabolisch
- Diabetes mellitus (10–20 % der Fälle)
- Gewichtsverlust
- Energiemangel & chronische Müdigkeit
Typischer Krankheitsverlauf
Erste Symptome: Stolpern, Gleichgewichtsprobleme, Skoliose
Progrediente Ataxie, Sprechprobleme, Herzdiagnostik
Rollstuhlpflicht (Ø nach 10–15 Jahren), Intensivierung aller Symptome
Was hilft heute?
Es gibt keine Heilung — aber seit 2023 erstmals ein zugelassenes Medikament, das den Verlauf verlangsamt.
Omaveloxolon
Handelsname: Skyclarys®
Das weltweit erste zugelassene Medikament für Friedreich-Ataxie. Es aktiviert den NRF2-Signalweg — den körpereigenen Schutzschild gegen oxidativen Stress — und lindert so den Mitochondrienschaden.
Supportive Therapien
Physiotherapie
Erhalt von Beweglichkeit, Kraft und Koordination so lange wie möglich
Ergotherapie
Alltagsbewältigung, Hilfsmittelversorgung, Selbstständigkeit
Logopädie
Sprech- und Schlucktherapie, Kommunikationshilfen
Kardiologie
Regelmäßige Herzkontrollen, Antiarrhythmika, Herzinsuffizienztherapie
Orthopädie
Korsett bei Skoliose, operative Korrekturen, Fußorthesen
Psychologische Begleitung
Leben mit einer progressiven Erkrankung erfordert seelische Unterstützung
Was kommt als Nächstes?
Die Forschung zu Friedreich-Ataxie ist lebendiger denn je. Drei Ansätze stehen besonders im Fokus:
DT-216P2
Ein neues Small Molecule, das gezielt die GAA-Expansion im FXN-Gen angreift und so die Frataxin-Produktion reaktiviert — an der Wurzel der Erkrankung.
Nomlabofusp
Direkter Ersatz von Frataxin: Das Protein wird in einer Form entwickelt, die es in Mitochondrien transportiert werden kann — und so den ursprünglichen Mangel behebt.
CRISPR/Cas9
Genkorrektur der GAA-Expansion in patientenspezifischen Stammzellen (iPSC-Neuronen) hat Frataxin-Spiegel erfolgreich normalisiert — eine potenzielle Einmal-Behandlung.
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weil du jeden Tag aufs Neue zeigst,
was echte Stärke bedeutet.
“Ich werde nicht aufhören zu tun was ich liebe,
nur weil mir die Dinge schwerer fallen.”
Und ich bin froh, dabei zuzuschauen — und immer an deiner Seite zu sein. ♡